쓰리빌리언의 주가가 17일 오전 10시 10분 기준 전 거래일 대비 23.10% 상승하여 6,980원을 기록했다. 이 회사는 한국아스트라제네카와 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)에 대한 신속 진단을 위한 유전자 검사 협력을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 발표했다.
비정형 용혈성 요독증후군은 확립된 진단 방법이 부족하여 주로 감별 진단을 통해 진단이 이루어져 왔다. aHUS 환자의 약 60%는 이 질환을 유발하는 10여 개의 유전자 이상으로 인해 발병하며, 유전자 검사가 질병을 확진할 수 있는 가장 신뢰할 수 있는 방법으로 인식되고 있다. 이 질환은 발병 후 급속도로 악화되기 때문에, 치료를 위한 ‘골든타임’ 내에 정확한 진단이 필수적이다. 그러나 기존의 유전자 검사에는 4-6주가 소요되어 환자 치료에 적절한 시간을 확보하는 데 어려움이 있었다.
따라서 쓰리빌리언과 아스트라제네카는 이번 협력을 통해 aHUS 환자의 유전자 진단을 2주 이내에 완료할 수 있는 혁신적인 검사 체계를 구축하기로 했다. 이를 통해 환자들이 치료 골든타임을 놓치지 않고 신속히 치료를 받을 수 있도록 할 예정이다.
쓰리빌리언은 전장유전체(WGS)와 전장엑솜(WES) 기술을 활용하여 진단 성공률을 극대화하고, 고도화된 인공지능 유전진단 시스템을 이용해 환자 1인당 최대 500만 개의 유전변이의 병원성을 99.4% 정확도로 해석할 수 있게 된다. 특히 aHUS 원인 유전 변이에 대한 해석은 5분 이내로 완료할 수 있어 기존 진단 대비 최대 3배 빠른 검사가 가능해질 예정이다.
aHUS 환자로 확진된 경우, 해당 질환에 대한 C5억제제를 활용해 치료를 신속하게 진행할 수 있다. 국내에서는 한국아스트라제네카가 공급하는 ‘솔리리스(성분명: 에쿨리주맙)’와 ‘울토미리스(성분명: 라불리주맙)’를 통해 치료받을 수 있으며, 이 두 약물은 aHUS 환자의 치료에 있어 보험급여 혜택을 제공받을 수 있다. 따라서 빠른 진단이 이뤄진다면 환자들이 적시에 치료를 받을 수 있는 체계가 구축된다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “희귀 질환의 치료에 있어 신속한 진단이 필수적이지만, 수백만 개에 달하는 유전변이의 병원성을 빠르게 해석하는 것은 큰 도전과제”라며 “AI 유전진단 시스템을 통해 aHUS 환자들에게 신속하고 정확한 유전자 검사를 제공하여, 최대한 많은 환자가 조기에 진단받고 적절한 치료를 받을 수 있도록 최선을 다하겠다”고 밝혔다.
이와 같은 새로운 협력은 특히 희귀 질환 환자들에게 중요한 변화를 가져올 것으로 기대된다. 쓰리빌리언과 아스트라제네카의 협력으로 aHUS 환자들의 진단과 치료 과정에서 더욱 원활한 시스템이 구축될 전망이다.